Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal Dominant MPAN: Mosaicism Expands the Clinical Spectrum to Atypical Late-Onset Phenotypes.
Mov Disord
; 38(11): 2103-2115, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37605305
2.
Whole-exome sequencing confirms implication of VPS13D as a potential cause of progressive spastic ataxia.
BMC Neurol
; 22(1): 53, 2022 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35151251
3.
Mitochondrial morphology and cellular distribution are altered in SPG31 patients and are linked to DRP1 hyperphosphorylation.
Hum Mol Genet
; 26(4): 674-685, 2017 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28007911
4.
Plasma oxysterols: biomarkers for diagnosis and treatment in spastic paraplegia type 5.
Brain
; 141(1): 72-84, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228183
5.
CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56.
Hum Mutat
; 39(1): 140-151, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29034544
6.
Gain-of-Function Mutation in Filamin A Potentiates Platelet Integrin αIIbß3 Activation.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 37(6): 1087-1097, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28428218
7.
Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC.
Neurobiol Dis
; 98: 36-51, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27890673
8.
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.
J Hum Genet
; 61(8): 693-9, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27193221
9.
New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Ann Neurol
; 78(6): 871-86, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26288984
10.
A glial origin for periventricular nodular heterotopia caused by impaired expression of Filamin-A.
Hum Mol Genet
; 21(5): 1004-17, 2012 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22076441
11.
Liver disease in infancy caused by oxysterol 7 α-hydroxylase deficiency: successful treatment with chenodeoxycholic acid.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 851-61, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24658845
12.
Heterogeneity of platelet functional alterations in patients with filamin A mutations.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 33(1): e11-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23117662
13.
Thrombocytopenia resulting from mutations in filamin A can be expressed as an isolated syndrome.
Blood
; 118(22): 5928-37, 2011 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21960593
14.
A mutation in the 3'-UTR of the HDAC6 gene abolishing the post-transcriptional regulation mediated by hsa-miR-433 is linked to a new form of dominant X-linked chondrodysplasia.
Hum Mol Genet
; 19(10): 2015-27, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20181727
15.
REEP1 mutations in SPG31: frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction.
Hum Mutat
; 32(10): 1118-27, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21618648
16.
Spectrum of CREBBP gene dosage anomalies in Rubinstein-Taybi syndrome patients.
Eur J Hum Genet
; 15(8): 843-7, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17473832
17.
Analysis of CBP (CREBBP) gene deletions in Rubinstein-Taybi syndrome patients using real-time quantitative PCR.
Hum Mutat
; 23(3): 278-84, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14974086
18.
Molecular characterization of an 11q14.3 microdeletion associated with leukodystrophy.
Eur J Hum Genet
; 12(3): 245-50, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14722582
19.
Atypical male and female presentations of FLNA-related periventricular nodular heterotopia.
Eur J Med Genet
; 55(5): 313-8, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22366253
20.
Lung disease associated with periventricular nodular heterotopia and an FLNA mutation.
Eur J Med Genet
; 54(1): 25-8, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20888935